Bienvenue sur le site de l'université Paris Descartes

Le Portrait du mois

Ce mois-ci, rencontre avec Anne-Sophie Lapointe, Etudiante en Master 2 d’Ethique Médicale et Vice Présidente de l’association Vaincre les Maladies Lysosomales  (VML), une association de patients atteints de maladies rares.
Logo VML

Les Petits Papiers de Descartes : Comment votre vie vous a-t-elle menée à devenir Vice-présidente de l’association VML ?

Anne-Sophie Lapointe : Je suis mère de cinq enfants, dont deux sont décédés, et les deux plus jeunes sont atteints d’une maladie lysosomale rare, la Maladie de Hunter, qui leur a été diagnostiquée en 1998.

Lorsque le diagnostic a été connu, mon mari et moi nous sommes très vite tournés vers le monde des associations car nous avions besoin de soutien et d’une information de qualité. L’association VML s’est révélée capable de fournir les deux, en travaillant avec un réseau développé de parents d’enfants atteints et disposant d’un conseil scientifique médical très solide sur le plan des connaissances.

Le but des associations de patients et parents de patients comme VML est de permettre aux familles de rebondir, de réapprendre à sourire et à vivre après les moments difficiles. Initialement, je voyais le handicap comme une fatalité. Mes soutiens familiaux étaient nombreux, et pourtant on réalise rapidement comme il est facile de baisser les bras, de basculer dans le « gouffre du quart-monde », si l’on ne peut pas en plus partager avec d’autres, profiter d’expériences vécues.

Une fois passé le choc de l’annonce du diagnostic, la vie reprend son cours, orienté par des énergies nouvelles. Avec tout ce qu’on avait reçu, nous avions la volonté de donner assistance à ceux qui étaient dans le même besoin. J’ai ressenti l’envie de m’impliquer dans l’association pour apporter aux familles le soutien dont j’avais pu bénéficier dans les moments les plus durs. C’est un engagement de couple, car mon mari m’apporte tout son soutien au plan matériel et moral.

Je suis alors initialement entrée dans une « commission famille » au sein de VML, en 2004 : il en existe plusieurs au sein de notre association et leur rôle est de gérer l’organisation de week-ends et de séjours de vacances à destination des parents d’enfants malades. Ainsi, chaque année, familles, membres de l’association et intervenants extérieurs spécialisés dans les maladies rares peuvent se retrouver autour de ces évènements conviviaux où ils viennent chercher un soutien, des échanges, des connaissances et aussi un peu de répit. Durant deux semaines en juillet et en août, un réseau d’infirmières et de bénévoles prend en charge les enfants malades pour permettre au reste de la famille de passer quelques jours de vacances « comme M. Tout le monde ». Ces trois volets sont essentiels et l’expression d’un droit au répit pour les familles ne doit pas être ignorée.

En 2008, je suis devenue administrateur de l’association et j’en suis aujourd’hui Vice-présidente depuis 2009.

PPD : Vous avez ensuite choisi de retourner à l’Université pour y suivre en plus de votre travail pour l’association une formation dans le domaine de l’éthique ?

ASL : Les questionnements éthiques ont ponctué la vie de mon mari et la mienne, qu’ils concernent le début de la vie, le choix d’une grossesse, l’acceptation du handicap, ou la fin de vie et l’obstination déraisonnable, car nous avons dû faire face à toutes ces situations. J’ai ressenti le besoin de me former pour mieux les appréhender, pour aller plus loin.

Par ailleurs, l’année dernière, on m’a demandé de faire partie du comité d’éthique de « Leukotreat  », formé avec le Laboratoire d’Ethique Médicale de Paris Descartes. C’est à cette occasion que j’ai fait la connaissance des intervenants et les formations proposées par le laboratoire et ait donc décidé de m’inscrire en master de recherche.

Jusqu’à aujourd’hui, cette année ma beaucoup apporté. L’esprit de solidarité qui y règne ainsi que le mélange des disciplines et des intervenants font la richesse de ce master. Nous sommes parvenus à former un groupe homogène au-delà des écarts d’âge et des différences de formation, au sein duquel l’échange est agréable. En un sens, c’est peut être le fondement de la démarche éthique : créer du lien ensemble, apporter chacun une contribution vers le bien commun, vers le « mieux-faire ». J’en retire des connaissances ainsi qu’un enrichissement humain, intellectuel, avec des souvenirs d’humanité et de convivialité, d’une grande ouverture d’esprit. J’en repars pleine d’optimisme pour le futur !

PPD : Quels sont vos autres engagements dans la lutte contre les maladies rares ?

ASL : Isabelle Desguerre, qui est pédiatre à Necker est aussi membre du Conseil Scientifique de VML et fait partie de Leukotreat. Elle m’a par ailleurs contactée pour faire partie d’un réseau de soins, le réseau PALLIPED  (de soins PALLIatifs en PEDiatrie), qui est rattaché au réseau RIFHOP  (Réseau Ile de France d’Hématologie et Oncologie Pédiatrique). J’en fais donc partie au titre du poly-handicap : nous essayons d’inscrire les soins palliatifs dans ces prises en charge, car nous sommes de ce point de vue là très en retard sur l’oncologie. Je représente aussi VML au conseil d’administration du RIFHOP.

Rare mais pas seul

 

Nous avons récemment publié, avec l’association un livre magnifique, Rare mais pas seul ,  et à titre personnel un article dans Progrès en Pédiatrie  sur la qualité de vie au sein des associations de malades. L’ouvrage Rare mais pas seul a par ailleurs été présenté le 26 mars dernier aux Cafés Descartes, en présence d’Axel Kahn que nous remercions beaucoup car il a toujours été un soutien de poids pour l’association, nous éclairant de sa vision à long terme.

Enfin, nous essayons d’étendre les actions de l’association, pour aider les familles qui ont perdu un enfant (nous organisons des week-ends de rencontre et de partage avec notamment la psychologue de l’association et Annick Ernoud (je ne connais pas l’orthographe de son nom??), qui dit de très belles choses au sujet de l’accompagnement et du deuil),et pour aider les adultes qui vivent avec une maladie lysosomale.

C’est une activité récente, car la médecine permet aujourd’hui de traiter 9 des 50 maladies lysosomales répertoriées : certains adultes ont grandi avec l’association et aujourd’hui deux types de patients et de familles ont besoin d’aide : celles des grands adultes poly handicapés, et celles des adultes atteints de maladies comme celle de Fabri, ou de Gaucher, avec lesquelles une vie normale est possible mais au prix de traitement très lourds (perfusion d’enzymes deux fois par semaine qui nécessitent une hospitalisation). Pour ceux-là, notre association met à disposition un pôle d’aide complexe avec une assistante sociale, une docteur en sciences et un chargé de partenariat sous la coordination d’un directeur.

N.B. : Le Palliped organise le mardi 31 mai un groupe de formation sur l’application de la loi Leonetti en pédiatrie. A ne pas manquer pour ceux qui s’intéressent au domaine médical !

Propos recueillis par Pierre Pardessus

[VML en bref…

L’association a 20 ans et fonctionne avec trois pôles :

  • un pôle médical : en lien avec les centres de référence, il publie notamment un atlas des maladies lysosomales, avec des aides au diagnostic et de lutte contre l’errance, etc.
  • un pôle famille : il apporte soutien et réconfort aux parents d’enfants malades
  • un pôle recherche : il finance des travaux par des bourses, dont un est mené à Paris Descartes, par l’équipe de Bruno Gastier qui fait aussi partie du conseil scientifique de VML. Le pôle recherche est encadré par Catherine Caillot, une chercheur qui a travaillé sous la direction d’Axel Kahn.  ]