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De nouveaux gènes en cause dans l’hypothyroïdie congénitale

09/05/2017

Si l’hypothyroïdie est largement connue du public, ses causes, notamment génétiques, sont loin d’être toutes identifiées. Depuis 1978, l’hypothyroïdie congénitale est dépistée à la naissance sur le buvard qui permet de recueillir une goutte de sang du nouveau-né. Elle touche un nouveau-né sur 3500. Subtilité importante : 35% sont concernés par un problème de la fonction thyroïdienne, et 65% par une anomalie du développement de la glande qui entraîne un trouble de la fonction thyroïdienne. Sur cette majorité des cas, seuls 5% à 10% des patients sont porteurs d’une mutation identifiée comme responsable de la maladie.

07 février 2017